Viitoarele mămici au la dispoziție o metodă modernă de screening prenatal care poate identifica, încă din primele săptămâni de sarcină, riscul unor anomalii genetice ale fătului, fără a pune în pericol evoluția sarcinii. Este vorba despre testele prenatale non-invazive (NIPT), realizate dintr-o simplă probă de sânge recoltată de la mamă.
Aceste teste analizează fragmente de ADN fetal care circulă în sângele matern și pot estima cu o acuratețe foarte ridicată riscul unor afecțiuni cromozomiale, precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13). Potrivit specialiștilor, sensibilitatea pentru depistarea sindromului Down depășește 99%.
Testarea poate fi efectuată începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, perioada recomandată fiind între săptămânile 10 și 14. Rezultatele obținute timpuriu le oferă medicilor și viitorilor părinți posibilitatea de a decide dacă sunt necesare investigații suplimentare sau o monitorizare mai atentă a sarcinii.
Spre deosebire de procedurile invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, testele NIPT nu presupun introducerea unui ac în uter și nu cresc riscul de pierdere a sarcinii. Pentru gravidă, procedura este similară unei analize obișnuite de sânge.
În România există mai multe variante de teste NIPT. Una dintre acestea este testul RUNA, procesat într-un laborator din țară, ceea ce reduce timpul de așteptare pentru rezultate la aproximativ șase zile lucrătoare. Testul utilizează tehnologie de secvențiere genomică de ultimă generație pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant.
Medicii atrag însă atenția că aceste investigații sunt teste de screening, nu de diagnostic. Un rezultat care indică un risc crescut nu confirmă existența unei afecțiuni genetice, ci necesită investigații suplimentare pentru stabilirea unui diagnostic cert.
Specialiștii recomandă ca alegerea tipului de test prenatal să fie făcută împreună cu medicul obstetrician, în funcție de istoricul medical al gravidei, vârstă și factorii individuali de risc.
About the Author
